Menu Content/Inhalt
Strona Główna
- Pomóżmy naszym dzieciom - konferencja PDF Drukuj Email
Wpisał: Administrator   

ZESPÓŁ MARFANA – KONFERENCJA

 

Konferencja

 


20 maja 2008 pracownicy ZOZ-u uczestniczyli w konferencji zorganizowanej przez Stowarzyszenie Rodzin Chorych Na Zespół Marfana oraz Inne Zespoły Genetycznie Uwarunkowane pt. “Niesienie pomocy osobom ze schorzeniami sprzężonymi.” Rozmawiano o problematyce rzadkich schorzeń genetycznie uwarunkowanych, rozpoznawaniu nagłych stanów zagrożenia życia i zdrowia u osób z takimi schorzeniami, a także o wsparciu takich niepełnosprawnych w edukacji oraz w jaki sposób integrować ich ze zdrowym społeczeństwem i wspierać w likwidacji barier architektonicznych i mentalnych.


ZESPÓŁ MARFANA


W 1896 roku pediatra z Paryża dr Marfan opisał zespół różnych nieprawidłowości szkieletowych u pięcioletniej dziewczynki. Był to pierwszy opisany przypadek tego zespołu wad, ale o tym, że są one uwarunkowane genetycznie przekonano się dopiero niedawno.

NA CZYM POLEGA TA CHOROBA?

U podłoża tej choroby leży wadliwa budowa tkanki łącznej, a o występowaniu tej wady decydują dwa małe “błędy” w materiale genetycznym człowieka. Ponieważ tkanka łączna znajduje się w wielu narządach, dlatego ten zespół chorobowy dotyka wielu z nich.

JAKIE SĄ OBJAWY TEJ CHOROBY?

U większości chorych Zespół Marfana można rozpoznać już u noworodka, który jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego. W późniejszym okresie można stwierdzić że dziecko niedowidzi. Innym bardzo ważnym, często występującym i łatwym do wykrycia przez pediatrę objawem jest słyszalny, charakterystyczny szmer w sercu. Dziecko rośnie szybciej od zdrowych rówieśników, jest bardzo smukłe i ma trudności w siadaniu, a potem w szybkim bieganiu. Przyczyną tych problemów małego dziecka jest jego wiotki układ mięśniowy. Czasem dziecko ma błękitne białkówki,

ślini się nawet do czwartego roku życia. Paluszki dziecka są smukłe i zdarza się, że połówki ciała dziecka są asymetryczne (np. jedna ręka jest grubsza i dłuższa od drugiej). Ta asymetria ciała może być przyczyną bocznego skrzywienia kręgosłupa, który z przyczyn typowych dla zespołu Marfana jest słaby i wiotki. Mimo bardzo słabego wzroku poziom umysłowy dziecka nie odbiega zwykle od normy. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej, a także skrzywienia bocznego kręgosłupa upośledzone jest oddychanie dziecka. Dlatego dzieci z zespołem Marfana często

chorują na zapalenie oskrzeli, płuc, a wielu dorosłych cierpi na astmę.

W JAKI SPOSÓB MOŻNA POMÓC CHORYM?

Najważniejsze jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby i podjęcie rehabilitacji już w okresie niemowlęcym. Obecnie obserwujemy duży postęp w chirurgii serca i dużych naczyń, co budzi nadzieję na większą przeżywalność chorych. Cechą zespołu Marfana jest to, że stan zdrowia chorego pogarsza się w miarę upływu czasu; im wcześniej podjęta jest kompletna rehabilitacja, tym niedołęstwo chorego opóźnia się, a nawet można mu zapobiec. Ważną sprawą jest też prowadzenie oszczędnego trybu życia i odpowiednie odżywianie.

ZNANI CHORZY:

Echnaton (faraon), Abraham Lincoln, Niccolo Paganini.

 
« poprzedni artykuł   następny artykuł »